- در سونوگرافی غربالگری مرحله اول ،هرچند زمان انجام این سونوگرافی از هفته ۹ تا هفته ۱۴ ،قابل انجام می باشد.
- لیکن بهترین زمان انجام این سونوگرافی بین هفته های ۱۱ تا پایان هفته دوازدهم میباشد .جهت انجام این سونوگرافی مثانه نیمه متصل مناسب می باشد ،پر نمودن بیش از حد مثانه جهت انجام این سونوگرافی مناسب نیست .در
- سونوگرافی غربالگری مرحله اول ضخامت چین گردنی ،و همچنین طول تیغه بینی اندازه گیری میشود .از سایر مارک های اندازه گیری شده در این سونوگرافی می‌توان از بررسی وجود یا عدم وجود اختلالات دریچه ای قلب ،وجود
- جریان خون طبیعی در یکی از وریدهای منتهی به کبد ،بررسی ابتدایی سیستم عصبی ،بررسی وجود یا عدم وجود اختلالات لوله عصبی می توان نام برد .
- نکته مهم در سونوگرافی غربالگری مرحله اول ،اشاره به این نکته است که در این سونوگرافی اختلالات عمده ژنتیک از جمله سندروم دان و همچنین تریزومی های ۱۳ و ۱۸ تعیین ریسک می شود ،در نظر گرفتن این نکته حائز
- اهمیت است که طبیعی بودن سونوگرافی غربالگری مرحله اول حدود ۹۵ درصد از اختلالات ژنتیک را رد میکند ،این نکته به این دلیل میباشد که برخی از اختلالات ژنتیک به صورت جابجایی کوچکی از ژنو بوده که ممکن است
- تظاهر بالینی ظاهری در جنین ایجاد نکرده باشد ،مارکرهای آزمایشگاهی نیاز می باشد لذا انجام همزمان آزمایشات خون مربوط به غربالگری مرحله اول ،الزامی می باشد .
سو نو گرافی NT یا شفافیت نوکال :
تست شفافیت نوکال (NT) یک سونوگرافی اختیاری است که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این به تعیین خطر ابتلای کودک به شرایط مادرزادی مانند سندرم داون کمک می کند. هنگامی که با سایر غربالگری های سه ماهه اول
ترکیب می شود، در تشخیص شرایط بسیار دقیق است.
شفافیت نوکال چیست؟
شفافیت نوکال (NT)یک سونوگرافی است که میزان مایع پشت گردن کودک شما را در سه ماهه اول بارداری اندازه گیری می کند. مقدار کمی مایع طبیعی است و اندازه گیری مقدار مایعات می تواند به محاسبه شانس کودک شما برای
داشتن یک نوع کروموزومی یا ژنتیکی کمک کند. سونوگرافی NT یک آزمایش غربالگری است - این بیماری را تشخیص نمی دهد. این به ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما کمک میکند تا تشخیص دهد که آیا کودک شما در معرض
خطر است و آیا باید آزمایش‌های بیشتری توصیه شود.
تست شفافیت نوکال برای چیست؟
یک اسکن شفافیت نوکال به فضای پشت گردن کودک شما به نام چین گردن نگاه می کند. همه نوزادان پشت گردن خود مایع دارند. ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی دریافته‌اند که وقتی نوزاد دارای شرایط کروموزومی یا ژنتیکی است،
مایع بیشتری در پایین گردن جمع میشود. مایع بیشتر در این ناحیه می تواند نشان دهنده ابتلای کودک شما به بیماری هایی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم پاتاو (تریزومی 13) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) باشد. اندازه گیری
NT بالاتر همچنین ممکن است نشان دهنده افزایش خطر بیماری های مادرزادی قلب باشد. نتایج اسکن NT می تواند تعیین کند که آیا کودک شما احتمالاً یا بعید است که این شرایط را داشته باشد. در زمان شفافیت نوکال، سونوگرافی برخی
از ساختارهای اصلی تشریحی جنین (جنین) را نیز بررسی می کند. سایر ناهنجاری های شناسایی شده در زمان NT ممکن است خطر شرایط ژنتیکی یا ساختاری را افزایش دهد.
اسکن شفافیت نوکال چه زمانی انجام می شود؟
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما اسکن NT را زمانی انجام می دهد که کودک شما بین هفته های 11 تا 13 بارداری است یا زمانی که کودک شما بین 45 میلی متر تا 84 میلی متر از تاج (بالای سر) تا کفل (پایین تنه) فاصله دارد. این
به این دلیل است که مایع پشت گردن کودک پس از هفته ۱۴ بارداری مجدداً توسط بدن جذب می شود. این باعث می شود اندازه گیری در اواخر بارداری دشوارتر شود. آزمایشات NT اغلب به عنوان بخشی از آزمایش غربالگری سه ماهه
اول انجام می شود.
تست غربالگری سه ماهه اول چیست؟
غربالگری سه ماهه اول (یا غربالگری متوالی ترکیبی) شانس ابتلای کودک شما به بیماری های مادرزادی مانند سندرم داون را تعیین می کند. علاوه بر اسکن NT، غربالگری سه ماهه اول از آزمایش خون برای کمک به تعیین اینکه آیا
کودک شما در معرض خطر بیماری های مادرزادی است یا خیر، استفاده می کند. ترکیب آزمایش خون و اسکن NT دقیق تر از اسکن NT به تنهایی است.
چه کسانی باید غربالگری شفافیت گردن انجام دهند؟
هر کسی تا زمانی که بین هفته 11 تا 13 بارداری باشد می تواند غربالگری شفافیت گردن انجام دهد. سونوگرافی برای همه افرادی که باردار هستند اختیاری است. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا مطمئن شوید که
متوجه شده اید هر آزمایش به دنبال چه چیزی است.
گاهی جهت تایید نتایج سونوگرافی NT نیاز به انجام آمنیوسنتز جهت بررسی کروموزومی و ژنتیک میباشد.
غربالگری شفافیت نوکال چگونه انجام می شود؟
ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما از سونوگرافی شکم (یا گاهی اوقات، سونوگرافی واژینال) برای آزمایش شفافیت گردن استفاده میکند. ابتدا ژل اولتراسوند را روی معده شما پخش می کنند. سپس، آنها یک مبدل (یک گرز دستی) را
روی شکم شما حرکت می دهند. تصاویر کودک شما روی صفحه نمایش ظاهر می شود. فضای پر از مایع پشت گردن کودک شما اندازه گیری می شود. سطح سیال بر حسب میلی متر اندازه گیری می شود.
نتایج تست شفافیت نوکال چگونه محاسبه می شود؟
نتایج اسکن NT شما معمولاً به تنهایی محاسبه نمی شود. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما معمولاً یافته‌های همه غربالگری‌های سه ماهه اول بارداری را ترکیب میکند تا خطر کلی بیماری مادرزادی کودک شما را محاسبه کند. در
بیشتر موارد، برای بهبود دقت غربالگری، آزمایش خون همراه با اسکن NT به شما پیشنهاد می شود. در صورت عدم انجام آزمایش خون، سن شما و استخوان بینی کودک شما نیز می تواند عواملی باشد.
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نتایج شما را از اسکن NT با غربالگری سه ماهه اول یا متوالی به عنوان یک خطر ریاضی به اشتراک می گذارد. مقدار طبیعی مایعات به این معنی است که شانس کودک شما برای یک بیماری
مادرزادی کمتر است. افزایش مقدار مایعات به این معنی است که احتمال وجود یک بیماری مادرزادی یا ژنتیکی وجود دارد. به عنوان مثال، نتیجه شما ممکن است شانس 1 در 300 را نشان دهد. این به این معنی است که از هر 300 نوزاد با اندازه گیری مایعات کودک شما، تنها یکی از آنها بیماری مادرزادی داشته است.
مهم است که توجه داشته باشید که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک بیماری را بر اساس اسکن NT تشخیص نمی دهد. اسکن های NT غربالگری هستند و فقط برای تعیین احتمال ابتلا به بیماری انجام می شوند. اگر NT افزایش
یابد، پزشک یا مشاور ژنتیک گزینه‌های آزمایش اضافی، از جمله نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را مورد بحث قرار می‌دهد. اغلب اوقات، افزایش NT به یک بیماری کروموزومی یا ژنتیکی مربوط نمی شود، بنابراین
آزمایشات اضافی همیشه توصیه می شود.
تست شفافیت نوکال چقدر دقیق است؟
غربالگری NT به تنهایی می تواند حدود 70- 95درصد از تریزومی 21 یا موارد سندرم داون را تشخیص دهد. بسیاری از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی یک سونوگرافی معمولی NT را با غربالگری خون ترکیب می کنند. دقت پیش بینی شرایط زمانی که با آزمایش خون در سه ماهه اول ترکیب شود تا حدود 95 درصد افزایش می یابد.
آیا غربالگری خطراتی دارد؟
خیر، شفافیت نوکال یک غربالگری کم خطر است.
تست غیرطبیعی شفافیت نوکال به چه معناست؟
غربالگری های NT فقط خطر ابتلای کودک شما به این بیماری را نشان می دهد. اگر غربالگری شما غیرطبیعی باشد، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند از آزمایشی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا
آمنیوسنتز (در اواخر بارداری) برای تشخیص این بیماری استفاده کند.
CVS زمانی است که بافت از جفت شما گرفته می شود و از نظر شرایط ژنتیکی آزمایش می شود. آمنیوسنتز زمانی است که از یک سوزن برای بیرون کشیدن مایع آمنیوتیک از رحم استفاده می شود. این مایع حاوی سلول هایی است که
حاوی اطلاعات ژنتیکی برای تشخیص ناهنجاری ها یا شرایط عفونی هستند.
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است بخواهد با اکوکاردیوگرام جنین به قلب کودک شما نگاه دقیق تری داشته باشد. اسکن غیرطبیعی NT نیز با نقص قلب جنین همراه است.
سعی کنید وحشت نکنید. فقط به این دلیل که نتایج شما نامنظم است به این معنی نیست که کودک شما مشکلی دارد. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی آزمایش‌های بیشتری را انجام می‌دهد یا به دنبال نشانه‌های دیگر مشکل در سونوگرافی یا
آزمایش خون شما می‌گردد. آنها ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهند تا شرایط و خطرات مرتبط با آنها را بهتر درک کنند.
اندازه گیری شفافیت نوکال معمولی چیست؟
مقدار مایع در گردن کودک با سن حاملگی افزایش می یابد. سازمان‌های مختلف بریدگی‌های کمی متفاوتی دارند که در آن آزمایش‌های اضافی را توصیه می‌کنند. اینها بر اساس NT و همچنین سن حاملگی هستند. برای اکثر بارداری ها،
NT بالای 3 میلی متر بحث مشاوره ژنتیک و آزمایش های اضافی را به همراه دارد.
آیا یک اسکن غیرطبیعی شفافیت گردن به این معنی است که کودک من سندرم داون دارد؟
خیر، یک اسکن غیرطبیعی شفافیت گردن به این معنی نیست که کودک شما دارای سندرم داون یا هر سندرم مادرزادی دیگری است. ممکن است به این معنی باشد که کودک شما در معرض خطر بیشتری است یا شانس بیشتری برای ابتلا
به این شرایط دارد. اگر NT طبیعی باشد، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ترجیح می دهند از آزمایش خون علاوه بر اسکن NT استفاده کنند، زیرا این ارزیابی دقیق تری از شانس شما است. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد
بیشتر برای تعیین شانس تولد نوزاد با یک بیماری ژنتیکی مورد نیاز است.
چه مدت طول می کشد تا به نتیجه برسد؟
اکثر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند سونوگرافی NT را در همان روز تفسیر کنند. کار خونی جمع آوری شده از غربالگری سه ماهه اول حداقل چند روز یا چند هفته طول می کشد تا بازگردد. اکثر ارائه دهندگان مراقبت
های بهداشتی منتظر می مانند تا همه نتایج را برای محاسبه اینکه آیا کودک شما در معرض خطر است یا خیر.
اسکن سونوگرافی شفافیت نوکال (NT) می تواند به تعیین میزان احتمال ابتلای کودک شما به یک بیماری مادرزادی یا ژنتیکی کمک کند. اگر نتیجه نامنظم داشتید، وحشت نکنید. آزمایش‌های NT غربالگری هستند و آزمایش‌های غیرطبیعی به معنای
نیاز به آزمایش‌های بیشتری است. هنوز این احتمال وجود دارد که شما یک کودک سالم داشته باشید. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد معنای نتایج آزمایش و آنچه در مرحله بعد توصیه می کند صحبت کنید. همچنین ممکن
است در مورد گزینه های خود با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید و در مورد خطرات و مزایای آزمایش بیشتر صحبت کنید.
تفسیر نتایج سونوگرافی NT :
شفافیت نوکال (NT) یک اندازه گیری اولتراسوند است که به عنوان جمع آوری مایع در زیر پوست پشت گردن جنین تعریف می شود که بین هفته های 10 تا 14 بارداری (طول تاج تاج بین 45-38 تا 84 میلی متر) به دست می آید .
در حالی که مقداری مایع در فضای نوکال همه جنین ها وجود دارد، صرف نظر از وضعیت کروموزومی، در بین جنین های آنیوپلوئید و همچنین آنهایی که سایر ناهنجاری های مادرزادی دارند، تمایل به افزایش دارد. این اندازه گیری به
عنوان اولین روش غربالگری برای تشخیص تریزومی 21 جنین در سه ماهه اول معرفی شد .در حالی که مکانیسم منجر به افزایش اندازه‌گیری NT به طور کامل شناخته نشده است، تصور میشود که چند عاملی است و با ناهنجاری‌های
درناژ لنفاوی، ناهنجاری‌های قلبی عروقی جنین و ناهنجاری‌های ماتریکس خارج سلولی مرتبط است.
NT جنین با سن حاملگی/طول تاج-دنبه افزایش می یابد. به همین دلیل، اندازه گیری NT ممکن است زمانی که بالای 3.0 میلی متر یا بالاتر از صدک 99 برای سن حاملگی باشد، غیرطبیعی در نظر گرفته شود. در داده های تلفیقی از 30
مطالعه، غربالگری NT به تنهایی دارای حساسیت برای تریزومی 21 از 77٪ با نرخ مثبت کاذب 6٪ است. برش مورد استفاده برای تعیین یک NT غیر طبیعی در این مطالعات بین برش سن حاملگی برای صدک 95 و 3.0 میلی متر
متفاوت بود .برش انتخاب شده برای یک صفحه نمایش غیرطبیعی NT بر آمار تست تأثیر می گذارد، که تغییر در نرخ تشخیص تریزومی 21 را در ادبیات توضیح می دهد.
اندازه گیری ضخامت NT جنین غربالگری موثر و زودرس را برای تریزومی 21 و سایر آنوپلوئیدی های اصلی فراهم می کند. علاوه بر این، NT بالا با نقایص قلبی و طیف گسترده ای از سایر ناهنجاری های جنینی و سندرم های
ژنتیکی مرتبط است.
سن مناسب بارداری برای اندازه گیری NT جنین 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز است. حداقل طول تاج تاج جنین باید 45 میلی متر و حداکثر 84 میلی متر باشد. حد پایینی برای تشخیص سونوگرافی بسیاری از ناهنجاری‌های اصلی جنین،
که در غیر این صورت نادیده گرفته می‌شد، انتخاب میشود، و حد بالایی به گونه‌ای است که برای زنان با جنین‌های آسیب‌دیده، گزینه ختم زودتر و ایمن‌تری را فراهم میکند. NT جنین را می توان با سونوگرافی ترانس شکمی یا ترانس
واژینال اندازه گیری کرد و نتایج مشابه است.
توانایی دستیابی به اندازه گیری قابل اعتماد NT وابسته به آموزش مناسب سونوگرافیست ها و با رعایت تکنیک سونوگرافی استاندارد به منظور دستیابی به یکنواختی نتایج در بین اپراتورهای مختلف است. بزرگنمایی تصویر باید زیاد باشد
به طوری که فقط سر جنین و قفسه سینه بالایی در تصویر درج شود. باید قسمت ساژیتال خوبی از جنین در وضعیت خنثی به دست آید و حداکثر ضخامت شفافیت زیر جلدی بین پوست و بافت نرم پوشانده بر ستون فقرات گردنی اندازه
گیری شود . نمای میانی ساژیتال صورت جنین با وجود نوک اکوژنیک بینی و شکل مستطیلی کام در جلو، دیانسفالون نیمه شفاف در مرکز و غشای نوکال در خلف مشخص میشود.
ارتباط پاتولوژیک بین افزایش NT و جنین های اوپلوئید
بر اساس سه مطالعه که در مجموع 4991 جنین اپلوید با افزایش NT گزارش شده است، می توان تخمین زد که شیوع سقط جنین یا مرگ جنین از 1.6٪ در افراد مبتلا به NT بین منحنی صدک های 95 و 99 به حدود 20٪ برای NT - ≥6.5 میلی متر افزایش می یابد.
شیوع مرگ جنین با ضخامت NT به طور تصاعدی افزایش می‌یابد و این مقادیر دست‌کم گرفته می‌شوند، زیرا میزان مرگ و میر باید شامل مواردی از وخامت هیدروپس جنینی باشد که در آن 30 درصد زوج‌ها تصمیم به خاتمه بارداری
قبل از وقوع مرگ داخل رحمی جنین می‌کنند .
چندین مطالعه گزارش کرده‌اند که افزایش NT جنین با ناهنجاری‌های جنینی مرتبط است، به این معنی که جنین‌هایی که نیاز به درمان پزشکی و/یا جراحی یا شرایط مرتبط با ناتوانی ذهنی دارند: از 1.6% در افراد با NT زیر منحنی
صدک 95 تا 2.5% برای NT بین صدک های 95 و 99، تا حدود 45 درصد برای NT 6.5 میلی متر یا بیشتر .
ناهنجاری های مرتبط با افزایش NT
چندین ناهنجاری در جنین‌های مبتلا به NT بزرگ شده گزارش شده است که عمده‌ترین آنها نقص قلبی، فتق دیافراگم، اگزومفالو، ناهنجاری ساقه بدن، نقایص اسکلتی و برخی سندرم‌های ژنتیکی مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، آکینزی جنینی، سندروم تغییر شکل، سندروم نوون اسمیت، -سندرم لملی اوپیتز و آتروفی عضلانی نخاعی و بروز آنها بیشتر از جمعیت عمومی است. در عوض آنسفالی، هولوپروسسفالی، گاستروشیزیس، ناهنجاری های کلیوی و اسپینا بیفیدا شیوع مشابهی دارند که در جمعیت عمومی وجود دارد.
نقایص قلبی
با توجه به نقایص مادرزادی قلبی، شیوع آنها در جنین‌های با صدک NT ≥99 شش برابر بیشتر از جمعیت انتخاب نشده است . در جنین های کروموزومی نرمال، شایع ترین ناهنجاری ها باریک شدن آئورت در سطح ایستموس و نقایص
سپتوم یا دریچه است .
هشت مطالعه در مورد عملکرد غربالگری ضخامت NT برای تشخیص نقایص قلبی گزارش کرده اند . در مجموع، 67256 حاملگی مورد بررسی قرار گرفت و شیوع نقایص عمده قلبی 2.4 در هر 1000 بود.
میزان تشخیص نقایص قلبی 37.5٪ با نرخ مثبت کاذب 4.9٪ بود. یک متاآنالیز مطالعات غربالگری نشان داد که اکوکاردیوگرافی تخصصی جنین در همه جنین‌های کروموزومی نرمال با NT بالاتر از صدک 99، از هر 16 بیمار معاینه شده، 1 نقص قلبی اصلی را شناسایی میکند. علاوه بر این، عملکرد غربالگری با نوع نقص قلبی متفاوت نیست .
افزایش شفافیت نوکال می‌تواند نشانه‌ای برای اکوکاردیوگرافی تخصصی جنین باشد، بنابراین می‌تواند به طور قابل‌توجهی در تشخیص قبل از تولد نقص‌های مادرزادی قلبی بهبود یابد.
مطالعه الگوهای جریان مجرای وریدی (DV) و نارسایی تریکوسپید (TR) همچنین ممکن است انتخاب افرادی را که نیاز به اکوکاردیوگرافی تخصصی دارند بهبود بخشد.
ناهنجاری های پراکنده
ناهنجاری ساقه بدن (BSA) یک سندرم چند ناهنجار پراکنده است که با زندگی خارج رحمی ناسازگار است. جنین یک نقص بزرگ دیواره شکم خط وسط قدامی با رخداد اندام های احشایی به کیسه آمنیو صفاقی و بند ناف کاملاً وجود
نداشت. بررسی می کنیم که در یک مطالعه غربالگری اولتراسوند روی 106727 جنین در هفته های 10 تا 14، 14 مورد از این ناهنجاری وجود داشت و NT جنین در 84 درصد جنین ها افزایش یافته بود، کاریوتایپ طبیعی بود .
افزایش ضخامت NT در حدود 40 درصد از جنین های مبتلا به فتق دیافراگم وجود دارد .
افزایش NT همچنین در جنین‌های دارای اگزومفالو، در 85% کروموزومی غیرطبیعی و در 40% کروموزومی طبیعی مشاهده میشود .
Megacystis با افزایش NT همراه است که در حدود 75 درصد از افراد دارای ناهنجاری های کروموزومی و در حدود 30 درصد از افراد دارای کاریوتایپ طبیعی مشاهده می شود.
همچنین سندرم‌های ژنتیکی نادر با افزایش NT همراه است، اما اثبات ارتباط غیرقابل انکار بین وجود آنها و ضخامت شفافیت گردن دشوار است.
مکانیسم افزایش NT
بسیاری از شرایط مرتبط با افزایش NT وجود دارد، احتمالاً به این دلیل که مکانیسم های ممکن زیادی برای این وضعیت وجود دارد. یک مکانیسم می تواند اختلال عملکرد قلب در ارتباط با ناهنجاری های قلب و شریان های بزرگ باشد،
احتمالاً نارسایی قلبی به افزایش NT کمک می کند، در سه ماهه اول جنین تنها یک اختلال کوچک در عملکرد دیاستولیک قلب لازم است تا منجر به افزایش NT و جریان عروقی غیر طبیعی شود.
مکانیسم دیگر می‌تواند احتقان وریدی در سر و گردن باشد که از انقباض بدن جنین به‌عنوان مثال در فشردن مدیاستن فوقانی در فتق دیافراگم یا قفسه سینه باریک در دیسپلازی‌های اسکلتی ایجاد شده است .
در پوست نوکال جنین تریزومی 21 افزایش اسید هیالورونیک وجود دارد که می تواند مقادیر زیادی حلال را در ماتریکس خارج سلولی به دام بیندازد . بسیاری از سندرم های ژنتیکی با تغییرات در متابولیسم کلاژن مرتبط هستند، این می
تواند عامل افزایش NT جنین باشد .
علاوه بر این، NT می تواند با شکست درناژ لنفاوی به دلیل رشد غیرطبیعی آن یا برای اختلال درناژ لنفاوی ناشی از کاهش حرکات جنین در اختلالات عصبی عضلانی افزایش یابد. مکانیسم های دیگر عبارتند از کم خونی جنینی،
هیپوپروتئینمی جنین و عفونت جنینی پاروویروس B19
مدیریت جنین های اوپلوئید با افزایش NT
ما ارتباط بین ضخامت NT و ناهنجاری‌ها، نقص‌های کروموزومی، سقط جنین و مرگ جنین را بررسی کردیم. بر اساس این داده ها می توان تحقیقات بعدی مناسب را برنامه ریزی کرد و به والدین این جنین ها با افزایش NT مشاوره داد.
با مقدار NT کمتر از صدک 99 (3.5 میلی متر)، تصمیم به نفع یا مخالف انجام کاریوتایپینگ جنین بر اساس خطر خاص بیمار برای نقایص کروموزومی است که بستگی به غربالگری سه ماهه اول بارداری دارد که بر اساس سن مادر،
یافته های سونوگرافی محاسبه می شود. سطح سرمی B-hCG و PAPP-A در هفته های 11 تا 14 . شانس بچه دار شدن بدون هیچ ناهنجاری عمده برای NT زیر صدک 95 حدود 97 درصد و برای NT بین صدک های 95 و 99 93
درصد است. با این حال، این جنین‌ها در هفته بیستم تحت اسکن دقیق جنین قرار می‌گیرند تا ناهنجاری‌ها و ناهنجاری‌های اصلی تشخیص داده یا حذف شوند.
با ضخامت NT جنین بالاتر از 3.5 میلی متر باید کاریوتایپ جنین توسط CVS ارائه شود، علاوه بر این یک اسکن دقیق در هفته های 11 تا 13+6 باید انجام شود. در مواردی که کاریوتایپ جنین طبیعی است اما NT بالای 3.5 میلی متر
است، باید اکوکاردیوگرافی جنین در هفته 14 تا 16 ارائه شود. پس از این، لازم است اسکن دقیق توسط جمعیت عمومی در هفته های 20 تا 22 برای حذف یا تشخیص ناهنجاری ها و ناهنجاری های عمده انجام شود.
اگر این بررسی‌ها عدم وجود ناهنجاری‌های عمده را نشان دهد، باید به والدین اطلاع داده شود که احتمال یکسانی در جمعیت عمومی برای به دنیا آوردن نوزادی با ناهنجاری جدی یا تاخیر در رشد عصبی دارند .
اگر افزایش NT در اسکن 14 تا 16 هفته ادامه یابد یا در هفته 20 تا 22 به ادم نوکال تبدیل شود، باید احتمال عفونت مادرزادی یا سندرم ژنتیکی را در نظر گرفت، همچنین باید به والدین اطلاع داده شود که خطر 10 درصد وجود دارد.
تکامل به هیدروپس و مرگ پری ناتال یا احتمال یک سندرم ژنتیکی مانند سندرم نونان . علاوه بر این، خطر تاخیر در رشد عصبی 3 تا 5 درصد است.
لینک مطالعه مقاله